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新生儿罹患皮肤缺失症,鲜红的肌肉暴露在外,全球仅有500例!

作者:admin 2017-11-08 我要评论

近日,有媒体报道,在黑龙江哈尔滨市某医院接生一个小婴儿,新生命的到来,一家人本应该满心欢喜,结果却是小婴儿刚出生就被送进保温箱,只因为小宝宝患了先天性...

  近日,有媒体报道,在黑龙江哈尔滨市某医院接生一个小婴儿,新生命的到来,一家人本应该满心欢喜,结果却是小婴儿刚出生就被送进保温箱,只因为小宝宝患了先天性皮肤缺失症,双下肢和双手有很大一部分没有皮肤,鲜红的肌肉直接暴露在外面,医生们担心孩子感染,让小宝宝住进了监护病房。

新生儿罹患皮肤缺失症,鲜红的肌肉暴露在外,全球仅有500例!

皮肤缺失症

  先天性皮肤缺失症,是指在一个或几个区域内的表皮、真皮及皮下组织出现先天性缺失。这种病十分罕见,发病率为十万分之一,死亡率达17.8%。

  一、解析先天性皮肤缺失症

  皮肤是人体表面包在肌肉外部的组织,有保护身体、调节体温、排泄废物等作用,如果没有了皮肤,健康随时可能面临威胁。而患儿所患先天性皮肤缺失又称“皮肤再生不良”,是一种世界罕见的疾病,它是指在一个或几个区域内的表皮、真皮及有时皮下组织出现先天性缺失。

  据查,自1767年首次报道距今已有200多年,全世界共报道约500例,我国大概数十例,有资料显示该病的发病率为10万分之一,死亡率达17.8%。具体病因不明,可能与胎盘的血管栓塞、孕早期原发分化异常、邻近的羊膜发育缺陷、关键时期宫内感染、药物及接触有毒物质有关,也有报道称接触车油漆类有害物质,口服甲巯咪唑、利胆醇、复方胆通片、感冒通等有关,同时还不排除有遗传因素的可能。

  数据显示,我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。缺陷儿的出生无疑将给家庭带来巨大的痛苦,假如有足够的意识,在日常生活尤其是孕期时注意采取相关措施,出生缺陷是可以预防的,悲剧也就能免于发生。

新生儿罹患皮肤缺失症,鲜红的肌肉暴露在外,全球仅有500例!

皮肤缺失症

  二、造成出生缺陷的因素

  出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍。孩子最容易得的出生缺陷,比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型,多指(趾)和脑积水等。造成出生缺陷的因素主要有以下几点:

  两个因素,一个是遗传因素,一个是环境因素,唐氏儿就是出生缺陷导致的,唐氏儿就是二十一三体综合症,像大家都知道的舟舟。

  环境因素,比如生物因素、化学因素、物理因素、药物因素等等;

  生物因素指的是病毒、寄生虫等等这些病原体通过我们胎盘或者感染,感染到胎儿,可能会导致新生儿的出生缺陷。

  化学因素,主要是指有毒的化学物质,比如现在用的一些药或者抑制剂或者重金属,铅、铝等食物中的污染等,也会导致新生儿的出生缺陷。

  物理因素,主要是X射线,引起的畸形主要是中枢神经系统,心血管,胃肠道和泌尿道发育障碍,指(趾)发育异常孕早期是不能照射X射线的,这个也会导致新生儿的出生缺陷。

  药物因素,有一些药物也是有致畸因素的,比如抗肿瘤药物,还有其他药物,比如像抗生素、链霉素这个会导致新生儿耳聋,还有抗结核的药、抗精神病的药,都可能导致出生缺陷。

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出生缺陷

  营养因素:

  1、维生素类:

  叶酸与维生素B12:神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)、先天性心脏病的发生与其缺乏有关。

  维生素A:缺乏或过多均可导致出生缺陷。可引起无眼、小头、输尿管畸形、肾积水、智力低下等。

  维生素D:缺乏主要影响胎儿骨骼和牙齿发育,可致先天性佝偻病、低钙血症等。

  维生素E:缺乏可致无脑、脊柱侧突、脐疝、足趾畸形、唇裂等先天畸形,并导致低出生体重发生率增高。影响晶状体发育,导致先天性白内障。

  维生素C:缺乏可导致胶原合成降低,导致低体重和早产发生率增高。

  维生素B1:缺乏可引起新生儿先天性脚气病。

  维生素B2:缺乏可导致未成熟儿及死产发生率增高。

  矿物质与微量元素类

  孕妇严重钙磷缺乏影响胎儿骨骼牙齿发育和钙化,导致先天性佝偻症。

  锰缺乏可引起包括骨骼异常、共济失调及脑功能异常在内的先天性缺陷。

  锌缺乏影响男性前列腺健康,与精子质量下降有关。影响味觉与食欲,加重早孕反应。影响胚胎发育,可致唇腭裂、无脑、露脑、脑积水、脊柱裂、四肢畸形、小眼或无眼、肺叶缺损等。影响胎儿脑发育,影响婴儿模仿能力。

  缺锌孕妇所生男孩包皮过长或包茎比率增高。参与肌红蛋白代谢,缺乏可致宫缩乏力。胚胎期母体缺锌,会致胎儿视神经变性,造成先天性视力不良。影响免疫功能,缺乏时病毒复制加速。

  碘缺乏可引起早产、死产、先天畸形,所致脑损伤为不可逆性,典型特征:眼距宽、鼻翼宽、口唇厚、聋哑、矮小、呆傻。

  孕妇血硒含量随妊娠降低,分娩时降至最低。有流产、早产、死胎病史孕妇血硒含量明显低于无此病史者。硒缺乏可加重孕期水肿,孕妇摄入富硒食品,婴儿患呼吸困难和湿疹的几率降低。

新生儿罹患皮肤缺失症,鲜红的肌肉暴露在外,全球仅有500例!

出生缺陷

  孕妇贫血是婴儿贫血的直接原因!隐性铁缺乏也会加剧血铅对人体的危害。

  优质脂肪类DHA缺乏胎儿脑发育过程有可能被延缓或受阻,智力发育将停留在较低水平。同时还可造成视网膜发育不良。羊水磷脂浓度直接影响胎儿脑细胞及组织器官正常发育,直接影响胎儿存活,早产儿发生呼吸窘迫综合征与其肺泡表面活性物质(二软脂酰卵磷脂)缺乏有关。

  孕期热量摄入与出生体重密切相关,摄入不足可导致低出生体重儿发生增加。蛋白质缺乏和能量营养不良可影响胎儿脑发育,并使脑成分发生改变,如脑细胞增殖数目不足,脑重量、胆固醇、脑磷脂等低于正常。

  三、如何防止出生缺陷

  预防出生缺陷有三道防线,今天讲第一道防线,也是最重要的一道防线

  第一道防线是指防止出生缺陷儿的发生,目前可利用的婚前医学检查和孕前保健具体措施包括:

  1、婚检

  2、孕前4至6个月进行孕前检查

  3、孕前应做的优生筛查

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